بیماری‌های ژنتیکی چشم

بیماری‌های ژنتیکی چشم، اختلالاتی هستند که به دلیل ناهنجاری‌ یا جهش در ژن‌های مسئول رشد و عملکرد چشم ایجاد می‌شوند. این بیماری‌های می‌توانند قسمت‌های مختلف چشم از جمله قرنیه، عدسی، شبکیه، عصب بینایی و سایر ساختارها را تحت تاثیر قرار دهد.

بیماری‌های ژنتیکی چشم

دیستروفی قرنیه،  اختلالات دژنراتیو شبکیه، گلوکوم، آب مروارید و… از جمله بیماری‌های ژنتیک چشم هستند که در ادامه‌ی متن راجع به هر یک از آن‌ها صحبت می‌کنیم.

دیستروفی قرنیه

دیستروفی قرنیه به دسته‌ای از بیماری‌های ژنتیکی اشاره دارد که قرنیه را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری منجر به تجمع غیرمعمول مواد در قرنیه شده  و موجب می‌گردد قرنیه کدر شود یا شکل‌های غیرطبیعی به خود بگیرد. انواع مختلفی از دیستروفی قرنیه وجود دارد، مانند دیستروفی فوکس و دیستروفی شبکه، که هر کدام دارای الگوهای مشخصی از ناهنجاری های قرنیه هستند.

بیشتر بخوانید: عفونت پلک چشم

 اختلالات دژنراتیو شبکیه

دژنراسیون شبکیه به گروهی از اختلالات اطلاق می‌شود که شبکیه، بافت حساس به نور واقع در پشت چشم را تحت تاثیر قرار می‌دهد. شبکیه با جذب نور و تبدیل آن به سیگنال‌های الکتریکی که از طریق عصب بینایی به مغز منتقل می‌شود، نقش مهمی در بینایی ایفا می‌کند. با افزایش سن افراد، شبکیه نیز مانند سایر بافت‌های بدن دچار تغییرات مختلفی می‌شود. این تغییرات می‌تواند شامل تجزیه لایه‌های شبکیه و تجمع مواد اضافی در زیر شبکیه باشد. با این حال، عوامل خاصی می‌توانند این تغییرات را تسریع کرده و منجر به دژنراسیون شبکیه شوند.

عوامل خطر متعددی با دژنراسیون شبکیه مرتبط است. فشار خون بالا، سیگار کشیدن، چاقی و استعداد ژنتیکی از جمله عواملی هستند که می‌توانند احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش دهند. در حالی که این عوامل می‌توانند در دژنراسیون شبکیه نقش داشته باشند، ممکن است تنها علت آن نباشند و مکانیسم‌های دیگری نیز در بروز آن موثر باشند.  در دژنراسیون شبکیه، ممکن است رگ‌های خونی غیر طبیعی در قسمت های داخلی و تحتانی شبکیه رشد کنند. این عروق می‌توانند باعث ایجاد اختلال در ساختار ظریف شبکیه شده که منجر به مشکلات بینایی می شود. رگ‌های خونی غیرطبیعی اغلب شکننده بوده و مستعد نشت خون یا مایعات دیگر به شبکیه هستند که می‌تواند بینایی را بیشتر مختل کند.

یکی از ویژگی های کلیدی دژنراسیون شبکیه ماهیت پیشرونده آن است. تغییراتی که در شبکیه چشم اتفاق می‌افتد معمولا غیرقابل برگشت هستند و در طول زمان بدتر می‌شوند. این زوال تدریجی شبکیه می‌تواند منجر به اختلالات بینایی مختلف از جمله تاری یا تحریف دید، نقاط کور و حتی از دست دادن کامل بینایی در موارد شدید شود.با توجه به ماهیت غیرقابل برگشت دژنراسیون شبکیه، تشخیص و درمان زودهنگام، به ویژه برای افرادی که مستعد ابتلا به این بیماری هستند، بسیار مهم است. افراد دارای سابقه خانوادگی دژنراسیون شبکیه بوده و کسانی که سیگار می‌کشند باید مراقب سلامت چشم خود باشند و به طور منظم معاینه چشم را انجام دهند. تشخیص زودهنگام می‌تواند مداخلاتی را با هدف کاهش سرعت پیشرفت بیماری و حفظ بینایی امکان‌پذیر کند.

بیشتر بخوانید: درمان تنبلی چشم

گلوکوم

گلوکوم گروهی از بیماری‌های چشمی است که منجر به آسیب به عصب بینایی (اطلاعات بصری را از چشم به مغز منتقل می‌کند) می‌شود. اشکال مختلفی از گلوکوم وجود دارد و برخی از آن‌ها پایه ژنتیکی دارند. برخی جهش‌های ژنی می‌توانند استعداد ابتلا به گلوکوم را افزایش دهند، اگرچه مکانیسم‌های دقیق آن به طور کامل شناخته نشده است. این عوامل ژنتیکی ممکن است با عوامل محیطی تعامل داشته و در ایجاد بیماری نقش داشته باشند. آب سیاه اغلب با افزایش فشار داخل چشم همراه است که به عنوان فشار داخل چشمی (IOP) شناخته می شود. IOP بالا می‌تواند منجر به آسیب و از دست دادن پیشرونده رشته‌های عصبی در عصب بینایی گردد. هچنین، گلوکوم می‌تواند با فشار داخل چشم طبیعی یا کم نیز رخ دهد.

اگر گلوکوم درمان نشود یا تشخیص داده نشود، می‌تواند منجر به از دست دادن تدریجی بینایی گردد. معاینات منظم چشم، از جمله اندازه گیری IOP و ارزیابی عصب بینایی، برای تشخیص زودهنگام و درمان بسیار مهم است. درمان گلوکوم معمولا شامل کاهش فشار داخل چشم از طریق داروها (قطره‌های چشمی یا داروهای خوراکی)، روش‌های لیزری یا جراحی است. هدف کاهش یا توقف پیشرفت بیماری و حفظ بینایی است. برای افراد دارای سابقه خانوادگی گلوکوم مهم است که به سلامت چشم خود اهمیت بدهند و تحت غربالگری‌های منظم برای تشخیص و کنترل گلوکوم در مراحل اولیه آن باشند.

بیشتر بخوانید: درمان تومور چشم

آب مروارید

آب مروارید به وضعیتی اطلاق می‌شود که در آن عدسی طبیعی چشم کدر شده و باعث کاهش تدریجی وضوح بینایی می‌شود. در حالی که عوامل مرتبط با سن علت اصلی آب مروارید هستند، جهش‌های ژنتیکی نیز می توانند در ایجاد این بیماری نقش داشته باشد. آب مروارید ژنتیکی می‌تواند به صورت مجزا اتفاق بیفتد و فقط عدسی را تحت تاثیر قرار دهد یا به عنوان بخشی از یک سندرم بزرگ‌تر که سایر اندام‌ها یا سیستم‌ها را درگیر کند.

جهش‌های ژنتیکی می‌توانند ساختار و عملکرد طبیعی پروتئین‌های عدسی را مختل کنند و منجر به تشکیل آب مروارید شوند. این جهش‌ها می‌تواند از یک یا هر دو والدین به ارث برسد و وجود آن‌ها احتمال ابتلا به آب مروارید را در سنین پایین‌تر یا به شکل شدیدتر افزایش دهد. در برخی موارد، آب مروارید ژنتیکی ممکن است با سایر ناهنجاری‌های چشمی یا شرایط سیستمیک همراه باشد. این شرایط می تواند شامل اختلالات متابولیک، ناهنجاری‌های اسکلتی یا تاخیر در رشد باشد. درمان آب مروارید، صرف نظر از منشا ژنتیکی یا مرتبط با سن، معمولا جراحی است. جراحی آب مروارید شامل برداشتن عدسی کدر و جایگزینی آن با یک لنز مصنوعی داخل چشمی (IOL) برای بازگرداندن دید واضح است.

شب کوری مادرزادی ثابت (CSNB)

شب کوری مادرزادی ثابت (CSNB) یک اختلال ژنتیکی است که با اختلال در دید در شب و ناتوانی در دید واضح در شرایط نور کم مشخص می شود. این بیماری معمولا از بدو تولد یا اوایل کودکی وجود دارد و در اثر جهش در ژن‌های خاص درگیر در انتقال سیگنال‌های بینایی از شبکیه به مغز ایجاد می‌شود.

CSNB  می‌تواند بر سلول‌های میله‌ای که مسئول بینایی در نور کم هستند یا مسیرهای ارتباطی بین شبکیه و مغز تاثیر بگذارد. در مورد CSNB اختصاصی میله، سلول‌های میله‌ای نمی‌توانند سیگنال‌ها را به‌درستی به سلول‌های دیگر در شبکیه مخابره کنند و در نتیجه در محیط‌های کم نور دید با مشکل مواجه می‌شوند. از سوی دیگر، در مورد CSNB کامل، اختلالی در ارتباط بین شبکیه و مغز ایجاد می‌شود که منجر به اختلال در پردازش بینایی می‌گردد.

افراد مبتلا به CSNB اغلب علائمی مانند شب کوری، کاهش حدت بینایی و مشکلات مربوط به حساسیت کنتراست را تجربه می کنند. با این حال، دید آن‌ها در طول روز به طور معمول حفظ می‌شود.در حالی که هیچ درمانی برای CSNB وجود ندارد، استراتژی‌های کنترلی خاص می‌تواند به افراد کمک کند تا با این شرایط کنار بیایند. این‌ها می‌تواند شامل استفاده از عینک‌های تخصصی، لنزهای تماسی یا تقویت بینایی در محیط‌های با نور مناسب باشد. علاوه بر این، اجتناب از موقعیت‌هایی با شرایط نور کم و اطمینان از نور کافی نیز می‌تواند عملکرد بصری را بهبود بخشد. مشاوره ژنتیک برای افراد مبتلا به CSNB و خانواده‌های آن‌ها برای درک الگوی وراثت و خطرات بالقوه برای نسل‌های آینده مهم است. معاینات و نظارت منظم چشم توسط چشم پزشک برای ارزیابی عملکرد بینایی و ارائه پشتیبانی و مداخلات مناسب ضروری است.

آتروفی ( تحلیل و ضعیف شدن ) عصب بینایی

آتروفی ( تحلیل و ضعیف شدن ) عصب بینایی وضعیتی است که با تحلیل یا از دست دادن رشته‌های عصبی در عصب بینایی مشخص می‌شود و منجر به اختلال بینایی یا کوری می‌گردد. این وضعیت می‌تواند ناشی از جهش‌های ژنتیکی باشد که بر رشد یا حفظ عصب بینایی تاثیر می‌گذارد. آتروفی ژنتیکی شامل شرایطی مانند نوروپاتی بینایی ارثی Leber (LHON) است. در آتروفی، عصب بینایی آسیب می‌بیند و در نتیجه باعث کاهش حدت بینایی، از دست دادن دید محیطی و ناهنجاری‌های احتمالی دید رنگ می‌شود.

انحراف چشم

در این بیماری چشم ها وضعیت ناهمگونی نسبت به هم دارند و فرد قادر به تمرکز کردن همزمان دو چشم بر روی یک تصویر نیست و این موضوع منجر به تاری دید می شود توجه داشته باشید که استفاده از عینک، تمرینات چشمی و یا جراحی انحراف چشم از جمله اقدامات درمانی هستند.

بیماری ژلاوکوم

این بیماری یکی از خطرناک ترین بیماری های چشمی است که می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در عصب بینایی شود. توجه داشته باشید که این بیماری در حالت کلی به دلیل افزایش فشار داخل چشم ایجاد می شود که منجر به نابینایی می شود. توجه داشته باشید که این بیماری در مراحل اولیه نامشخص بوده و ممکن است به طور کامل تصادفی شناسایی شود ولی اگر پیشرفته تر شود کاهش بینایی یا حتی نابینایی فرد را به همراه خواهد دشات.

بیماری‌های مربوط به رنگبینی

این بیماری در واقع منجر به کاهش توانایی شناسایی رنگ ها می باشد که می تواند به صورت ژنتیکی یعنی از نسلی به نسل های بعد منتقل شود. توجه داشته باشید که این بیماری خیلی راحت قابل شناسایی می باشد و منجر به نابینایی فرد نمی شود ولی باعث می شود تا فرد در تشخیص رنگ دچار مشکل شود.

آیا امکان درمان و یا اصلاح بیماری‌های ژنتیکی چشم در مراحل اولیه وجود دارد؟

در صورتی که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی چشم وجود داشته باشد حتما لازم است تا تست های تشخیصی و بررسی های بیشتری برروی آن انجام داده شود. افرادی که به بیماری های سیستمیک مبتلا هستند، تحت نظر پزشک قرار می گیرند تا درمان موثرتری برای شان در نظر گرفته شود. اولین مرحله، بررسی سوابق پزشکی بیمار و انجام تست های مربوطه می باشد و پزشک باید سوابق پزشکی خانوادگی بیمار را نیز مد نظر قرار بدهد، به خصوص آن هایی که علائمی از اختلالات ژنتیکی دارند. بعد از تکمیل معاینات و ارزیابی ها، تمامی اعضای خانواده که ممکن است شرایط مشابهی داشته باشند، شناسایی می شوند.

نکته: میزان دید، حرکات چشم و فشار چشم باید به طور کامل بررسی گردد و پزشک با استفاده از قطره و گشادتر شدن مردمک چشم، قادر به مشاهده و بررسی هر گونه ناهنجاری در اعصاب چشمی و شبکیه چشم خواهد بود. با توجه به اطلاعات به دست آمده از معاینات بالینی و بررسی سوابق پزشکی، بیماری تشخیص داده می شود و طرح کلی درمان ریخته خواهد شد.

نتیجه‌گیری

بیماری‌های ژنتیکی چشم می توانند درجات مختلفی از شدت و پیشرفت داشته باشند. برخی از شرایط ممکن است در اوایل زندگی ظاهر شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تا مراحل بعدی آشکار نشوند. مشاوره ژنتیک و تشخیص زودهنگام از طریق آزمایش ژنتیک می تواند بسیار کمک کننده باشند. .عوامل ژنتیکی نقش مهمی را در بروز بعضی اختلالات بینایی و بیماری‌های ژنتیک چشم مانند شب کوری، کور رنگی، تحلیل عصب بینایی، انحراف چشمی در مقاطع سنی مختلف ایفا می‌کند.

سوالات متداول