بیماری های ژنتیکی چشم

بیماری های ژنتیکی چشم

عوامل ژنتیکی نقش مهمی را در بروز بعضی اختلالات بینایی و بیماری های ژنتیکی چشم در مقاطع سنی مختلف ایفا می‌کنند مانند شب کوری، کور رنگی، تحلیل عصب بینایی، انحراف چشمی و … .
زمینه ژنتیکی در بیماری های چشمی مانند آب مروارید مادرزادی و یا گلوکوم مادرزادی که عامل 60 درصد کم بینایی شدید در نوزادان و شیرخواران می باشند، اهمیت زیادی دارد.


درصد بالایی از بیمارانی که انحراف چشم دارند، سابقه خانوادگی ابتلا به این اختلال را دارند و هم چنان تلاش هایی در خصوص یافتن ژن های مسئول، در حال انجام شدن می باشد.
در بزرگسالان، گلوکوم و فلج پیشرونده عضلات چشمی ( بسیار نادر) و تحلیل تدریجی شبکیه ناشی از بالا رفتن سن ، از عوامل مهم در ایجاد کم بینایی هستند که عمدتاً زمینه ارثی و ژنتیکی دارند.

آیا مشکلات شایع بینایی می توانند ژنتیکی و ارثی باشند؟

ژنتیک نقش مهمی را در بروز مشکلات چشمی حتی افرادی که چشم های سالمی دارند، ایفا می کنند. تحقیقات نشان می دهند مشکلات بینایی در کودکان و بزرگسالان زمینه ژنتیکی و ارثی دارند. از جمله: انحراف چشم و عیوب انکساری چشم مانند نزدیک بینی، دور بینی و آستیگمات.

آیا ناهنجاری های چشمی می توانند در پی دیگر بیماری ها ایجاد شوند؟

ناهنجاری های چشمی در یک سوم موارد، مادرزادی هستند. وجود علائم چشمی مرتبط با بیماری سیستمیک، فاکتوری  در تشخیص آن بیماری است. به عنوان مثال، جابجایی عدسی در چشم می تواند نشانه ای باشد از نشانگان مارفان، بیماری بافت همبندی که با مشکلات قلبی همراه است و با لکه های قرمز رنگ داخل چشم مشخص می شود.

آیا امکان درمان و یا اصلاح بیماری های ژنتیکی چشم در مراحل اولیه وجود دارد؟

در صورتی که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی چشم وجود دارد، نیاز است تا تست های تشخیصی و بررسی های بیشتری انجام شود. در افرادی که به دیگر بیماری های سیستمیک مبتلا هستند، تحت نظر پزشک قرار می گیرند تا درمان موثرتری برای شان در نظر گرفته شود.
اولین مرحله، بررسی سوابق پزشکی بیمار و انجام تست های مربوطه می باشد. پزشک باید سوابق پزشکی خانوادگی بیمار را نیز مد نظر قرار بدهد، به خصوص آن هایی که علائمی از اختلالات ژنتیکی دارند.
بعد از تکمیل معاینات و ارزیابی ها، تمامی اعضای خانواده که ممکن است شرایط مشابهی داشته باشند، شناسایی خواهند شد.
میزان دید، حرکات چشم و فشار چشم باید به طور کامل بررسی گردد. پزشک با استفاده از قطره و گشادتر شدن مردمک چشم، قادر به مشاهده و بررسی هر گونه ناهنجاری در اعصاب چشمی و شبکیه چشم خواهد بود.
با توجه به اطلاعات به دست آمده از معاینات بالینی و بررسی سوابق پزشکی، بیماری تشخیص داده می شود و طرح کلی درمان ریخته خواهد شد.

بیماری های ارثی چشم

برخی بیماری های ژنتیک چشم، عبارتند از:
• آب مروارید مادرزادی
آب مروارید، ناحیه مات و‌کدر در عدسی چشم است‌که پشت عنبیه داخل چشم ایجاد می شود. در بیشتر موارد، آب مروارید در نوزادان خفیف است و امکان بهبود بینایی فراهم خواهد بود.
این اختلال می‌تواند زمان تولد و یا در طول زندگی ظاهر گردد. آمار نشان می دهد از هر 250 مورد یک کودک قبل از تولد و یا در دوران کودکی به آب مروارید مبتلا می‌شود.
با این‌که علت اصلی بروز آب مروارید به طور کامل مشخص نیست، اما با اختلالات ژنتیکی مرتبط است که باید بررسی گردد.

• گلوکوم مادرزادیآب
شرایط نادری که می تواند ارثی باشد و در پی رشد ناصحیح سیستم تخلیه چشم قبل از تولد ایجاد می شود. این اختلال منجر به افزایش فشار داخل چشم و آسیب عصب چشمی خواهد شد. از جمله علائم می توان به بزرگ شدن چشم، کدر شدن قرنیه و حساس شدن به نور اشاره کرد.
گلوکوم مادرزادی، شرایط پیچیده ای نیست و با دارو و یا جراحی اصلاح خواهد شد.

• انحراف چشم
وضعیتی که چشم ها وضعیت ناهمگونی نسبت به هم دارند و فرد قادر به تمرکز کردن همزمان دو چشم بر روی یک تصویر نیست و می تواند منجر به تاری دید شود. استفاده از عینک، تمرینات چشمی و یا جراحی انحراف چشم از جمله اقدامات درمانی هستند.

 

با تشکر از توجه شما
دکتر عرفانیان سلیم، متخصص چشم و جراحی های چشم
دکتر رضا عرفانیان

متولد سال 1350 در مشهد، پس از اتمام تحصیلات دوره دبیرستان خود، در مقطع دکترای عمومی در دانشگاه علوم پزشکی مشهد پذیرفته شد. وی پس از اخذ مدرک دکترای عمومی در سال 1375، موفق شد تا در دانشگاه علوم پزشکی زاهدان در رشته تخصصی چشم پزشکی پذیرفته شود و در سال 1382 از این دانشگاه فارغ التحصیل شود. در همین سال، وی با عنوان چشم پزشک دوران طرح خدمت پزشکی خود را در استان سیستان و بلوچستان گذراند و به این ترتیب فعالیت حرفه ای خود را آغاز کرد. دکتر عرفانیان (چشم پزشک) با ادامه تحصیلات خود توانست تا در سال 1389 موفق به کسب مدرک فوق تخصص اکولوپلاستیک و استرابیسم، اربیت، مجرای اشکی از دانشگاه شهید بهشتی تهران شود. دکتر رضا عرفانیان سلیم در سال 1390 به کادر پزشکی بیمارستان فوق تخصصی چشم پزشکی نور پیوست و فعالیت خود را در زمینه حرفه ای ادامه داد. اکنون دکتر عرفانیان خدمات خود را در زمینه جراحی پلاستیک چشم، پتوز یا افتادگی پلک، مجاری اشکی، اربیت و استرابیسم و جراحی آب مروارید (کاتاراکت) به بیماران ارائه می دهد.

2 thoughts on “بیماری های ژنتیکی چشم

  1. جمشید زارعی - آوریل 7, 2021 در 12:52 ب.ظ

    باعرض سلام و وقت بخیر. کدام بیماری ژنتیکی هست که اگر در بدو تولد تا دوهفتگی نوزاد تشخیص داده نشود و با قطره چشمی که حاوی نقره است درمان شروع نشود، نوزاد برای همیشه نابینا میشود؟

    پاسخ
    • دکتر رضا عرفانیان - آوریل 13, 2021 در 5:10 ب.ظ

      سلام
      احتمالا منظور تراخم نوزادی است که ژنتیکی نیست و عفونیست و نوزاد آنرا در کانال زایمانی عفونی با این میکروب کسب می‌کند و درمان قطره حاوی نقره هم یک روش درمانی منسوخ است و امروزه درمان های موثرتری در دسترس هستند

      پاسخ

پاسخ

5 × سه =

مدت زمان مطالعه ۴ دقیقه
Call Now Buttonتماس با دکتر عرفانیان